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2021山东医疗卫生招聘临床医学备考资料:儿科里的遗传代谢病

来源:山东医疗卫生考试网     时间:2021-02-20 16:25:21

导读:山东医疗卫生考试网为大家整理了2021年卫生招聘考试临床专业知识的备考资料,今日知识点 :儿科里的遗传代谢病,各位准备参加2021年医疗卫生招聘考试的小伙伴们赶快学习起来吧~

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山东医疗卫生考试网为大家整理了2021年卫生招聘考试临床专业知识的备考资料,今日知识点 :儿科里的遗传代谢病,各位准备参加2021年医疗卫生招聘考试的小伙伴们赶快学习起来吧~ 

儿科学对于我们来说,是一个比较陌生的学科,但是在执医考试当中,儿科学的占比还是比较大的。作为大家的陌生学科,我们需要做到有方法、有重点的去学习,只要大家掌握了方法,那么儿科学对于我们来讲,还是比较容易掌握的。儿科学里面的重点知识点之一,就是遗传代谢病了,我们考察的重点疾病就是两个,一个是唐氏综合征,另外一个是苯丙酮尿症,掌握了这两个疾病,考试基本就可以拿下儿科遗传代谢疾病。

首先我们来看一下唐氏综合征,大家要明确唐氏综合征的性质,它是一种常染色体遗传病,针对此病的性质,就可以出一道单选题来考察大家。大家还需要掌握唐氏综合征的诊断,此疾病有非常典型的面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多;头小而圆;颈短而宽。还有通贯手的表现,且智力低下为此病最最严重,最突出的临床表现。因为此病为染色体遗传病,所以确诊看染色体核型分析。

其次我们来学习一下苯丙酮尿症,苯丙酮尿症主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的疾病,一定要注意缺乏的这个酶为苯丙氨酸羟化酶,针对此酶的名称,考试可以出题,看准名字再做选择。此外该疾病患者还会有智力低下的表现,并且有毛发色泽偏黄。苯丙酮尿症的诊断公式为患儿出生正常,以后只能发育落后,皮肤毛发颜色变浅,汗液跟尿液有鼠尿臭味。

这两个疾病希望大家能够牢记,抓住这些分数!

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